遗传因素+环境因素
重度智力障碍绝大多数有生物学因素引起,轻度智力障碍通常在遗传和环境因素的共同作用下发病。
目前50%的智力障碍原因未能查明
㈠出生前
1.遗传性因素
⑴染色体异常(分类方法不同)
①染色体数目和结构的改变:数目改变如单体、多倍体等;结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如唐氏综合征(染色体G组第21对三体型),G/D易位和G/G易位等多种核型。
②常染色体畸变和性染色体畸变;常染色体畸变如21三体综合征、18三体综合征、5断臂部分缺失症(猫叫综合征)等;性染色体畸变如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征,性染色体多了一个X),先天性卵巢发育不全(Turner综合征,性染色体丢失了一个X),超雌(性染色体为XXX或X0/XXX嵌合体),性染色体X畸变数愈多,智力低下发生率愈高,程度愈高。
③染色体脆性部位:研究显示染色体的脆性部位与X连锁智力低下存在一定的关系,如脆性X染色体综合征,脆性座位在Xq27.3。一项调查发现54.3%的儿童携带脆性部位,以裂隙和椭体状改变的形式出现,可分布在各组染色体上。
⑵遗传代谢性异常
维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病,是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病。包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等;代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。遗传代谢性疾病一旦影响到中枢神经系统的发育,则可表现智力障碍及其他精神方面异常。
先天性溶酶体酶缺乏:使某些物质积聚在溶酶体里,损害了细胞的功能。粘多糖病、脂沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。
碳水化合物代谢障碍:某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解,造成一些物质蓄积而致病;另外,因各种原因产生的低血糖,也可以引起脑损伤而产生智力障碍。半乳糖血症(1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻,半乳糖聚积在血液组织内,对肝肾脑等器官造成损害);糖原累积病。
氨基酸代谢障碍:目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致智力障碍,为常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致有关的酶缺乏使某些氨基酸在脑组织积聚。如苯丙酮尿症(苯丙氨酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙氨酸转化成络氨酸,使苯丙酮酸蓄积体内,影响中枢神经系统)。同型胱氨酸尿症。
铜代谢障碍:肝豆状核变性,或称Wilson病,铜在肝、脑基底节中大量沉积,引起肝及神经系统症状。
⑶多基因遗传
两对或多对基因病变以及与环境因素相互作用的结果。许多原因不明的精神发育迟滞可能与多基因遗传有关。
2.胎儿期获得性因素
⑴感染:病毒感染最为常见,如风疹病毒(妊娠前3个月)、巨细胞病毒(妊娠后期)、单纯疱疹病毒、流感病毒,细菌、梅毒。使细胞的增值与分化受到抑制,导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。此外感染后产生的缺氧、高热、休克、毒血症也可累及胎儿的中枢神经系统。接触动物感染原虫、弓形虫,也可导致胎儿大脑发育受损。
⑵药物:抗甲状腺药、糖皮质激素类、水杨酸类、抗癫痫药、抗肿瘤药、抗精神病药以及过量服用碘化物、性激素。一般认为前3个月影响最大,妊娠早期原则上不宜服药。4个月后相对安全,但仍有一定影响。
⑶中毒:汞、铅、有机磷、一氧化碳、有毒气体。吸烟、过度饮酒(胎儿酒精综合征)
⑷放射线:放射线可使DNA断裂,危害胚胎。其中受精卵到卵裂期是胚胎对放射线最为敏感的时期,因此,妊娠前3个月直接照射盆腔危害性最大。
⑸母孕期健康状况:
妊娠期妇女患心脏病、肾脏病、高血压、糖尿病、严重贫血,使胎儿发育过程中缺血缺氧;营养不良,妊娠早期影响脑细胞数量,妊娠后期影响脑细胞的大小,同时易导致低体重;孕母年龄大,一项研究表明,唐氏综合征孕母30岁左右发生率为1‰,40左右左右10‰,45岁20‰;心理健康状况差,压抑、焦虑、恐惧、悲哀;此外,胎盘功能不全、先兆流产、多胎妊娠也常导致智力障碍的发生。
3.先天性颅脑畸形
如原发性小头畸形、神经管闭合不全、脑膜脑膨出、先天性脑积水、小头畸形、脑回畸形、脑贯通畸形颅狭窄症等。
㈡围生期
早产、低体重、产伤、脐绕颈、脐带过短或打结、产程过长、新生儿颅内出血等,均可到导致新生儿出现缺氧缺血性脑病,使中枢神经系统受损。
㈢出生后
1.中枢神经系统感染
化脑、病脑、结脑、流脑等各种感染引起的中毒性脑病均可损害中枢神经系统。
2.核黄疸
ABO溶血、Rh溶血、新生儿败血病、阿司匹林或磺胺类药物引起的溶血。
3.脑缺氧
惊厥发作、癫痫发作等可以引起窒息缺氧,若持续时间过长,可损伤中枢神经。
4.脑外伤
脑外伤程度越重,神经系统损害越重。
5.营养不良
糖、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质(铁、锌)、DHA等
6.内分泌与代谢障碍
甲状腺功能减退症、促性腺功能低下等。
7.社会心理因素
父母、儿童受文化教育机会被剥夺,感觉剥夺(如聋、哑、盲或经常被单独关锁等)均可能发生智力障碍,若提供良好的教育可明显提高。
以上内容是引发孩子智力障碍的因素,如果孩子已确诊为智力障碍,家长一定要尽早让孩子到正规康复机构进行科学、系统、专业的康复干预治疗。